不知道日常生活中你有沒有注意到,有些人可能沒有絲毫關系,但是長相卻和親生的兄弟姐妹一樣,他們的特征是兩個眼睛之間的距離比較寬,外側眼角向上挑起;而鼻根低平、鼻梁骨平坦,看上去鼻子有小又寬;耳朵則是外耳較正常人小;嘴巴方面是舌頭短而肥大,不能完全收于口中,所以不斷流口水;牙齒生長比較慢,也容易錯位,參差不齊;頭發松軟看上去有點稀少;頭部后面呈扁平狀,整個頭部比正常人較小短;且他們都是短脖子;且他們都比較胖,四肢比較短,所以整體看起來更加矮小,身體也會感覺很軟,他們的手指也是肥粗型的,拇指和食指的間距比較遠。
這些人其實確實沒有什么血緣關系,他們不是親生兄妹,也不是遠房親戚,但他們有一個統一的名稱,叫唐氏兒,是因為他們都得了唐氏綜合征,所以出現了特殊面容。
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,其細胞遺傳學特征是第21號染色有三條,而正常人的第21號染色體只有兩條,一般母親年齡越大孩子得唐氏綜合征的幾率越高,母親年齡>35歲則為高危因素,40歲以上的妊娠婦女做羊水穿刺篩查發現該病的幾率約為5%以上。
除了以上提到的外貌特征外,唐氏兒還會表現為智力較常人低下,這也是唐氏兒患者最明顯的一個特征之一,他們的智商一般在20-50之間,而且隨著年齡的增長會逐漸明顯;他們還會出現身體發育緩慢的情況,其動作發育和性發育都比一般正常的孩童慢;而且很有可能會同時伴有心臟病、白血病等其他方面的疾病。一般檢查胎兒有沒有唐氏綜合征可以在孕7~13周做早期唐篩,在孕14~20周做中期唐篩,就是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。
如果檢查結果是高危,可能還需要進行無創DNA或者羊水穿刺檢查,有很大幾率考慮是唐氏綜合征的胎兒一般建議終止妊娠,否則會給孩子及家人帶來很大的負擔。
所以,唐氏綜合征最主要的預防方式就是不要在年齡較大的時候生孩子,盡量在35歲以前懷孕、生孩子,對于胎兒及女性本身又有好處。懷孕以后孕婦一定要根據醫生指導定期做產前檢查,明確胎兒的發育有沒有異常,以便及時進行處理。除此以外,孕婦孕早期也要注意避免接觸致畸物質,如放射線、農藥、苯等,還有某些藥物,如磺胺類藥物等可引起染色體畸變的物質;還要注意避免接受放射線照射、病毒感染等等可能引起染色體異常的因素。
唐氏綜合征一般是不能治愈的,所以預防顯得尤為重要,只有從根本上預防才能避免一個人乃至一個家庭的悲劇。