氨基酸代謝異常可能出現的疾病是苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥以及楓糖尿病等。
氨基酸代謝異常在臨床上稱為氨基酸代謝病,是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱,由于基因突變而引起蛋白質分子在結構和功能上發生改變,導致機體的生化反應和代謝出現異常,體內出現大量的反應底物和中間代謝產物蓄積,而引發一系列臨床表現的疾病,當確診為氨基酸代謝異常時可能出現的疾病是苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥以及楓糖尿病等。
1、苯丙酮尿癥:患者主要表現為毛發顏色變淺、皮膚白皙,部分患者可出現智力低下、小頭畸形以及癲癇發作等異常行為。
2、酪氨酸血癥:患者可出現肝腫大、黃疸、貧血以及厭食、嘔吐,部分患者可有發育遲緩,尿量異常、泡沫尿,易激惹,嗜睡等癥狀。
3、楓糖尿病:與普通一型、二型糖尿病不同,楓糖尿病患者可出現昏睡、昏迷、生長障礙、中樞性呼吸衰竭以及楓糖氣味尿等表現。
除上述原因外,還可能是先天性酶缺損導致的,一旦患者出現氨基酸代謝異常的臨床癥狀時,應積極就診,以免延誤病情。