難治性貧血是骨髓增生異常綜合征的一個病理分型,目前該病名已不常用,多稱骨髓增生異常綜合征伴單系血細胞發育異常或骨髓增生異常綜合征伴單系病態造血,是起源于造血干細胞的異質性髓系克隆性疾病。
本病的特點是三系血細胞發育異常,進行性、難治性外周血細胞減少,骨髓增生異常活躍但又無效性造血,具有向急性髓系白血病轉化的高風險性。通常可分為原發性難治性貧血和繼發性難治性貧血,原發性難治性貧血病因不明,繼發性難治性貧血可能與接觸放射線、化學毒物或接受化療藥物治療有關。
難治性貧血臨床表現無特異性,多數患者起病隱匿,是在血液化驗后才發現。其臨床表現以貧血的表現為主,輕者可無癥狀,貧血較嚴重者可有頭昏、乏力、全身不適、活動后心悸或氣促等癥狀,亦可見體重下降、原因不明的發熱、出血、關節疼痛、肝脾大等癥狀。