在你讀書的時候有沒有遇到過這樣的同學,他可能在上課的時候跟不上大家的進度,上體育課的時候也不和大家一起跑鬧,你面對他的時候覺得他長得和別人有些不一樣的地方,比如脖子短而寬,表情也是一直都很呆滯,家長會經常到學校看望他,老師們也會對他格外的關心。但是在那個學生時代,可能你們不會過多地注意這種同學,也沒有什么交集,也不會好奇他是怎么回事。其實對于這樣的人群,他們和別人不一樣的原因在于他們“生病了”,得的是一種名為唐氏綜合征的“病”。
那么什么是唐氏綜合征呢?
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征,俗稱唐氏兒,其是一種染色體病,在活產新生兒中發生率約為1∶600~1∶1000,占小兒染色體病的70%~80%。其細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體征,母親年齡越大,發生率越高。
唐氏綜合征患兒的癥狀較為顯著,其會出現特殊面容,瞼裂小、眼距寬,并且智能低下,生長發育也較遲緩。對于這一類的患兒,一般都是針對其一些并發癥來進行治療,比如如果有先天性甲狀腺功能減退者可使用左甲狀腺素進行治療,如果伴有先天性心臟病就要積極的進行手術治療。但是即使這些并發癥可以通過治療得到改善,對于唐氏兒本身來說,其原發癥狀,比如特殊面容、智能低下等情況,治愈的可能性是很小的,幾乎為零,并且也需要長期的堅持治療。這里的治療就不是指的常規的藥物、手術等治療方式了,因為這些都是沒有效果的。唐氏兒原發癥狀的治療就是要積極的鍛煉他們能夠擁有正常的生活、工作技能,要采用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者進行長期耐心地教育和培訓,改善其生活質量,還可以給唐氏兒采取運動療法,通過早期的運動治療,給予足夠多的感覺刺激,從而促進腦細胞的發育和髓鞘的形成,包括軸突的繞行投射、樹突部分叉等,有效促進大腦功能的完善和代償。經過長期堅持治療,大部分能夠存活下來的唐氏兒可以較為正常的進行工作、生活。
唐氏兒在努力鍛煉自己智能的時候,可能最為關鍵的就是父母對其的幫助,作為父母,首先選擇把孩子生下來了,那就要起到作為父母的責任,最起碼不要做到嘲諷自己的孩子,自身要多去關心孩子,并配合醫生進行相應的治療措施。唐氏兒的智力較低,好多事情他們不能理解,父母要慢慢的指引其去理解,不要不耐煩。并且也要在此呼吁,我們在日常生活中遇到唐氏兒也不要進行嘲笑,不要戴有色眼鏡去看他們,反而社會要多對這樣的人群進行關注,盡量為其創造安全的生活環境,遠離危險物。目前對于唐氏兒尚無有效預防方法,所以最好的手段是在產前及時終止妊娠。