高鐵血紅蛋白血癥的診斷需要結合患者的臨床表現以及檢查結果。
患者自出生有無癥狀性紫紺,可遍布全身,呈藍灰、灰棕或紫色,以口唇、口腔黏膜、舌、鼻、額、耳、甲床最明顯,還可出現智力障礙、生長遲緩等癥狀。或患者接觸氧化性藥物或毒物后發生紫紺。
血常規檢查中白細胞計數可增高;血氣分析檢查中血氧飽和度及氧含量降低;高鐵血紅蛋白定性試驗中含高鐵血紅蛋白的靜脈血,呈巧克力色,在空氣中振蕩通氣15分鐘,不會變成鮮紅色,加數滴10%氰化鉀或氰化鈉后即變為鮮紅色;高鐵血紅蛋白吸收光譜測定時,將澄清、無基質的溶血標本稀釋后在分光鏡下觀察,高鐵血紅蛋白吸收峰在波長618~631nm處,加氰化鉀后,631nm吸收峰迅速消失。
如果患者的臨床表現和實驗室檢查結果符合上述,則可診斷為高鐵血紅蛋白血癥。