地中海性貧血是指珠蛋白生成障礙性貧血,是由于正常珠蛋白肽鏈合成障礙(部分或全部缺乏)而引起的遺傳性溶血性疾病。
珠蛋白生成障礙性貧血,是由于一種或幾種珠蛋白基因的突變,造成相應的珠蛋白鏈合成減少或缺乏,體內珠蛋白鏈比例失衡,引起正常血紅蛋白合成不足,同時過剩的珠蛋白肽鏈在紅細胞內聚集形成不穩定產物,導致紅細胞壽命縮短,從而引發了珠蛋白生成障礙性貧血。
病情較輕患者可無異常或僅有輕微貧血癥狀,病情較重者可有皮膚蒼白、乏力、易倦、黃疸、肝脾腫大、頭顱大、鼻梁凹陷、眼距寬、發育異常等表現,甚至還可能導致死亡。輕度患者多數預后較好,重度患者經積極治療后癥狀會有所改善,但也有死亡的風險。
患者需要積極遵醫囑進行治療,藥物治療,如使用去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司等藥物進行祛鐵治療,可改善重型患者生存質量、延長壽命。其中維生素C與去鐵胺聯合應用可加強其從尿中排鐵的作用;如使用羥基脲、沙利度胺、阿糖胞苷等藥物進行基因活化治療,可改善β珠蛋白生成障礙性貧血的癥狀。患者還可遵醫囑進行手術治療如脾切除術、造血干細胞移植等。