兒童再生障礙性貧血可由遺傳因素引起,也可能由化學藥物因素、電離輻射因素、病毒因素、免疫異常因素等引起,但是超過半數的再生障礙性貧血患者無明顯病因可查。
再生障礙性貧血簡稱再障,是一組由多種病因所致的骨髓造血功能衰竭性綜合征,以骨髓造血細胞增生減低和外周血全血細胞減少為特征,臨床以貧血、出血和感染為主要表現,兒童也是可能患病的。造成的原因有很多,如病毒感染,特別是肝炎病毒、微小病毒B19等。化學藥物因素,特別是氯霉素類抗生素、磺胺類藥物、抗腫瘤化療藥物以及苯等。電離輻射因素,如長期接觸X射線、鐳及放射性核素等可影響DNA的復制,抑制細胞有絲分裂,干擾骨髓細胞生成,導致造血干細胞數量減少。
患者可以通過血象、骨髓象、骨髓活組織檢查和放射性核素骨髓掃描等進行診斷。