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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47077次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專(zhuān)門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢(xún)。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 42923次

• 新生兒疾病篩查結(jié)果怎么查不到
  關(guān)于新生兒篩查結(jié)果的查詢(xún)，在醫(yī)院做完，采完血樣，醫(yī)生會(huì)給出一個(gè)新生兒疾病篩查查詢(xún)卡，卡上有一個(gè)網(wǎng)站就是查詢(xún)結(jié)果的網(wǎng)站，條碼和數(shù)字是查詢(xún)時(shí)候需要輸入的。那么進(jìn)入新生兒疾病篩查查詢(xún)卡的網(wǎng)站，輸入新生兒疾病篩查查詢(xún)卡上的字?jǐn)?shù)和寶寶的出生日期，按陽(yáng)歷算，最后點(diǎn)擊查詢(xún)，如果顯示未見(jiàn)異常，那么則代表寶寶沒(méi)有問(wèn)題，以上就是新生兒篩查出結(jié)果的相關(guān)的一些事宜。新生兒篩查是一項(xiàng)非常重要的檢查，可以避免患兒出現(xiàn)智力低下、嚴(yán)重疾病，如果孩子父母雙方有某種病史或者家族遺傳病，最好做一下這項(xiàng)檢測(cè)。也許費(fèi)用比較貴，但是如果把疾病控制在一定范圍內(nèi)，對(duì)孩子甚至是整個(gè)家庭都是值得去做的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:16”
  潘祝彬 主治醫(yī)師安徽省兒童醫(yī)院

  2018-09-29 13977次

• 新生兒疾病篩查結(jié)果查詢(xún)
  新生兒疾病篩查，是一種簡(jiǎn)易快速和廉價(jià)的血斑實(shí)驗(yàn)，通過(guò)篩查，可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)治療，使其健康成長(zhǎng)。有些先天性疾病，雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴(yán)重影響智力發(fā)育，導(dǎo)致終身殘疾。在出生之前無(wú)法做出診斷，出生之后早期也沒(méi)有任何臨床癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，則神經(jīng)系統(tǒng)，已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的機(jī)會(huì)。所以若能在出生之后，早發(fā)現(xiàn)，早檢查，早治療，就可以使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下的情況。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:35”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-11-28 7619次

• 怎么查新生兒疾病篩查結(jié)果
  1、可到出生的醫(yī)院查詢(xún)2、到新生兒疾病篩查中心查詢(xún)：寶寶出生時(shí)，篩查中心電話號(hào)碼一般會(huì)告訴每位家長(zhǎng)，未拿到結(jié)果的，可咨詢(xún)篩查中心，可根據(jù)媽媽名字、出生醫(yī)院、出生日期，查詢(xún)結(jié)果；3、通過(guò)微信平臺(tái)：篩查結(jié)果可通過(guò)微信平臺(tái)推送到家長(zhǎng)手機(jī)，可查詢(xún)篩查結(jié)果。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-17 5002次

• 新生兒疾病篩查結(jié)果要幾天
  根據(jù)你所在的城市，會(huì)有所不同，但都是由你所在的采血機(jī)構(gòu)，采血之后由該機(jī)構(gòu)上報(bào)到市級(jí)篩查中心（一般一個(gè)城市只有一個(gè)新生兒疾病篩查中心），所以一般都需要7天時(shí)間，即本周一采血，下周一或下周一以后出結(jié)果。如果本市開(kāi)通網(wǎng)上查詢(xún)結(jié)果，7天內(nèi)即可從網(wǎng)上查詢(xún)結(jié)果。
  劉戀 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-12-05 2001次

• 新生兒疾病篩查結(jié)果都是陰性
  從上面的情況來(lái)要求，那就是說(shuō)自己的孩子檢查是沒(méi)有問(wèn)題的。新生兒疾病篩查是通過(guò)對(duì)新生兒的取樣進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過(guò)及時(shí)有效的治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。新生兒疾病篩查主要針對(duì)在新生兒時(shí)期，可能對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育及智力嚴(yán)重影響的一類(lèi)先天性、
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 142次

• 新生兒篩查化驗(yàn)結(jié)果
  檢測(cè)結(jié)果為陰性的一般不通知市縣，管理中心，有的地方會(huì)發(fā)一條檢測(cè)結(jié)果陰性的短信到父母的手機(jī)，陽(yáng)性和陰性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查就反饋到市，縣中心。市，縣中心要配合做好陽(yáng)性病例的召回和追訪，復(fù)查和確認(rèn)工作。確診后的患兒要進(jìn)行長(zhǎng)期正確的藥物治療和飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會(huì)效果。第一次檢查有問(wèn)題是需要
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 155次