在胎兒心臟發育階段如果有任何因素影響了心臟胚胎發育,使心臟某一部分發育停頓或者異常,可能造成先天性心臟畸形。
這里有關因素很多,可以分為內在因素和外在因素兩種,以后者多見,內在因素主要與遺傳有關,可以是染色體異常或者多基因突變引起,比如房室間隔缺損與動脈干畸形這些與第21號染色體長臂某些片段的過多復制,和22對染色體部分片段缺失有關,第7,12,15和22號染色體上也有與形成心血管畸形有關的基因,據統計大約有315種臨床綜合征伴有先天性心臟病,同一家庭中可有數人同患某一種先天性心臟病也說明其與遺傳因素有關。