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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2382次

• 克氏綜合征能治愈嗎

  克氏綜合征全稱為克萊恩費爾特氏綜合征，它是一種睪丸發(fā)育不良引起的疾病。那么這種病是一種先天性的疾病，一般正常男性的染色體是為46XY，女性的染色體為46XX，如果男性的染色體X，增加的話，它就會引起這種病，因為這種病是一種先天性遺傳性疾病。所以它現(xiàn)在目前不能夠治愈，它只能夠用雄性激素來替代性的治療。

  

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  王丹 主任醫(yī)師武漢市普愛醫(yī)院

  2018-10-31 24171次

• 什么是布加綜合征
  布加綜合癥是由于各種原因引起的肝靜脈流出道阻塞性疾病，阻塞可發(fā)生在從肝小靜脈至下腔靜脈與右心房交匯處的任何部位，亞洲國家以單純下腔靜脈阻塞或下腔靜脈合并肝靜脈阻塞為主，而歐美國家則以單純肝靜脈阻塞為主。布加綜合征可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，前者主要是由于血管本身病變所致的，后者主要是由于靜脈外的疾病壓迫與浸潤引起，本病的診斷主要依靠影像學檢查，其中ct和mr是診斷布加綜合征，方便快捷且可靠的方法，下腔靜脈造影提供的肝靜脈或下腔靜脈阻塞，與側枝循環(huán)建立的直接證據(jù)，可作為不加綜合癥明確診斷依據(jù)。
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  劉叢 主治醫(yī)師保定市第一中醫(yī)院

  2018-09-28 9872次

• 布加綜合征看什么科
  布加綜合征患者可以到消化內科或介入科就診。布加綜合征又稱為肝靜脈阻塞綜合征、肝靜脈血栓形成綜合征。布加綜合征是由各種原因所引起的肝靜脈及其開口以上段下腔靜脈阻塞性疾病。急性期病人有發(fā)熱、右上腹痛、迅速出現(xiàn)大量腹腔積液、黃疸、肝大、肝區(qū)有觸痛、少尿、腹圍增大。針對布加綜合征患者的治療，主要為介入手術治療，其創(chuàng)傷小，治療效果好，下腔靜脈或肝靜脈合并血栓者，可先插管溶栓治療。待血栓完全溶解之后，可行球囊擴張治療，將狹窄段血管擴張開來。球囊擴張效果差者，可以行肝靜脈或下腔靜脈支架植入治療。
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  吳剛 主治醫(yī)師九江市第一人民醫(yī)院

  2019-11-27 1843次

• 布加綜合征掛什么科
  病情分析：布加綜合征可以掛消化內科、普外科、血管外科、肝膽外科或介入科。布加綜合征是由于各種原因所致肝靜脈和其開口以上段下腔靜脈阻塞性病變引起的，常伴有下腔靜脈高壓為特征的一種肝后門脈高壓癥。意見建議：患者要低鹽飲食，加強營養(yǎng)支持。首選介入手術治療，創(chuàng)傷小，效果好，可以選擇溶栓治療、球囊擴張、射頻消融和支架植入的方法。要保持良好的心情，減輕生活壓力。
  胡志國 副主任醫(yī)師華潤武鋼總醫(yī)院

  2020-06-28 1504次

• 埃布斯坦綜合征是什么
  Ebstein是先天性心臟病的一種，比較少見，又稱為三尖瓣瓣葉下移畸形。該畸形是胚胎發(fā)育過程中，肌肉和結締組織發(fā)育障礙所致。患者右心房顯著擴大，右心室明顯縮小，同時三尖瓣關閉不全，長期可導致右心衰竭。部分患者可能還會出現(xiàn)嚴重心律失常，甚至室顫導致死亡。輕的患者可以一輩子沒有癥狀，重的出生后即可出現(xiàn)青紫，接近一半的患者在2歲以內死亡。活下來的患者可能會出現(xiàn)心悸氣短，會出現(xiàn)心衰，聽診可以聽到雜音。這個病需要盡早發(fā)現(xiàn)和治療，主要是采取手術方式，三尖瓣成形術等。還要對畸形進行處理。反復栓塞，腦血管意外是患者常見的死因。
  李蒙 副主任醫(yī)師遼寧中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院

  2019-01-23 2404次

• 布加綜合征
  概述布-加綜合征是一種常見的血管性疾病，常見原因是下腔靜脈膜性梗阻、血管發(fā)育異常。由于以上病因的持續(xù)存在，可導致肝靜脈、肝段下腔靜脈發(fā)生阻塞，影響肝靜脈、下腔靜脈的回流，引起門靜脈高壓、下腔靜脈高壓和肝臟淤血。臨床以腹脹、上腹痛、黃疸、肝脾腫大、雙下水腫為主要隨表現(xiàn)。目前本病的首選治療是介入手術。臨
  李博 主治醫(yī)師浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院

  2022-06-22 2000次

• 布加綜合征
  布-加綜合征是一種常見的血管性疾病，常見原因是下腔靜脈膜性梗阻、血管發(fā)育異常。由于以上病因的持續(xù)存在，可導致肝靜脈、肝段下腔靜脈發(fā)生阻塞，影響肝靜脈、下腔靜脈的回流，引起門靜脈高壓、下腔靜脈高壓和肝臟淤血。臨床以腹脹、上腹痛、黃疸、肝脾腫大、雙下水腫為主要隨表現(xiàn)。目前本病的首選治療是介入手術。
  王曉彥 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院

  2018-12-27 17108次