心肌淀粉樣變性可以通過胸部X線檢查，心電圖檢查，超聲心動(dòng)圖檢查和活體組織檢查來診斷。心肌淀粉樣變性不能治愈，需要終身治療，治療分為原發(fā)病治療和并發(fā)癥的治療，原發(fā)病治療是根據(jù)病理類型而選擇相關(guān)用藥及移植手術(shù)，并發(fā)癥治療目的為緩解心衰癥狀，提高生活質(zhì)量，延長(zhǎng)壽命，降低死亡率。
胸部X線檢查時(shí)，心臟多呈輕度增大，與右心衰竭嚴(yán)重程度不成比例。常見肺淤血、胸腔積液。
心電圖檢查時(shí)，普遍存在ST-T異常，大部呈現(xiàn)QRS低電壓和異常Q波。雖然超聲心動(dòng)圖發(fā)現(xiàn)左室肥厚，但心電圖卻無表現(xiàn)。
超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)心肌淀粉樣變性診斷具有重要意義。主要特點(diǎn)有：左室呈對(duì)稱性肥厚，室間隔亦增厚；心臟增大程度較輕，室腔變小；室壁僵硬、肥厚心肌中可見顆粒樣增強(qiáng)光點(diǎn)；大部分患者心室射血分?jǐn)?shù)降低；50%患者有心包積液。
活體組織檢查是本病較可靠的診斷方法。首先應(yīng)對(duì)心外可疑組織或器官進(jìn)行活檢。若心外組織活檢不能明確診斷，則應(yīng)行心內(nèi)膜心肌活檢。
心肌淀粉樣變性不能治愈，需要終身治療。硼替佐米和來那度胺對(duì)復(fù)發(fā)的免疫球蛋白輕鏈淀粉樣變型效果較好。二氟尼柳片可以減少肝臟產(chǎn)生甲狀腺素運(yùn)載蛋白，能夠穩(wěn)定淀粉樣物質(zhì)前體蛋白，甲狀腺素運(yùn)載蛋白正常四聚體形式。
