骨纖維結構不良發病者以女性多見,男女之比為,一比二至三,發病多在十歲左右,就診常在青年期,合并內分泌紊亂者三至四歲發病甚至在出生后有癥狀。
骨纖維結構不良可以發生在任何骨骼,單發性四肢病損常位于近側骨端,可局限或向骨干擴散,多發于股骨,脛骨,腓骨和骨盆,常偏一側肢體,雙側受累者并不對稱,病者往往同時見于股骨。
軀干的病損可波及數根肋骨和椎體及附件,肋骨常不限于一側,肢體的骨纖維結構不良以一側上下肢為主,而對側僅有個別骨受累也可同時波及顱骨,肋骨和骨盆。最常見的癥狀是骨病損,病損癥狀的輕重,與年齡病程及受損部分有關,年齡越輕,癥狀越重,大多數病例可存在多年而無癥狀,進而出現疼痛功能障礙,畸形或病理性骨折。
皮膚色素沉著也是較多見的體征,其特點是散在腰部,臀部,大腿等處,偏患側以中線為為界,成點狀或片狀,深黃色或黃棕色皮斑,有時很淺,不隆起,邊緣呈池狀,不規則,大小不等,但組織結構與正常皮膚相似。