環境污染,生活習慣和飲食等等與骨肉瘤的發生有明顯的相關性。創傷不能引起骨肉瘤,但有的患者是因為創傷后而發現了骨肉瘤。身材高大的人群比身材矮小的人群,骨肉瘤的發病率明顯會增高,可能與青春期增長速度過快有關系。中年后發生骨肉瘤與畸形性骨炎有關,放射性損傷也可以繼發于骨肉瘤。纖維結構不良也可能惡變為骨肉瘤,還有一些基因的突變,也可以繼發為骨肉瘤。
骨肉瘤又稱為成骨肉瘤,是源于間葉組織的惡性腫瘤,是能產生骨樣組織的梭形基質細胞細胞為特征。雖然在腫瘤中也可以見到纖維或者是軟骨組織或者是兩種都有,但是只要見到肉瘤基質細胞直接產生的骨樣組織,其腫瘤的性質則為骨肉瘤。骨肉瘤發病高峰年齡為15到25周歲,男女比例為1.5比1。