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地中海貧血基因突變是指地中海貧血的致病機(jī)理,是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失,導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。

地中海貧血是一種單基因遺傳病,臨床上患者主要表現(xiàn)為貧血癥狀。在血常規(guī)檢查上最明顯的特征是小細(xì)胞低色素性貧血,但是缺鐵性貧血也會有同樣的表現(xiàn),因此不能完全排除,還需要做相關(guān)的檢查才可以明確診斷,可以做紅細(xì)胞滲透脆性試驗,因為地中海貧血患者的紅細(xì)胞滲透脆性會降低。還可以做基因檢測,因為地中海貧血患者的基因存在缺陷,因此可以很好的確診。

對于地中海貧血的一般治療,可以適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B2,可以改善貧血癥狀,還可以選用去鐵胺,一般采用皮下注射或靜脈滴注的方式。對于重型患者,可以采用造血干細(xì)胞移植或脾切除術(shù)的手術(shù)方法。

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