運動神經元病的病理主要表現為脊髓前角以及橋腦、延腦顱神經、運動神經核的神經細胞明顯減少以及變性。脊髓中以頸部,腰膨大受損最為重要;延髓部位的舌下神經核也容易波及大腦皮質運動區、巨大錐體細胞也有類似改變。大腦皮層脊髓束以及大腦皮層腦干束,髓鞘脫失以及變性,脊神經前根會萎縮變性,這主要就是運動神經元病的病理改變。
運動神經元病的病因不明,在臨床表現上多種多樣,一般情況下,起病比較緩慢,最早的癥狀主要表現在手部運動無力、僵硬、笨拙、手部肌肉逐漸萎縮,有可能會有肌梭的震顫,四肢遠端呈進行性的肌萎縮,另外患者有可能會擴展到前壁肌甚至胸大肌,背部肌肉、小腿肌肉出現萎縮,表現為行動困難,呼吸吞咽障礙的癥狀。