多發性軟骨瘤是指多發性骨軟骨瘤,通常長到20歲以下。男性多于女性,在兒童時期出現癥狀,青春期出現明顯畸形,以后逐漸穩定。
多發性骨軟骨瘤是一種遺傳疾病,多發性骨軟骨瘤或多發性外生骨疣的發病率比孤立性骨軟骨瘤為小。多發性骨軟骨瘤是一種骨胳發育異常,在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。為常染色體顯性遺傳性疾病,大多數病員有家族遺傳史。早期腫瘤小常無癥狀,一般在兒童和青春期由于骨贅增生成腫塊、發生畸形、壓迫附近軟組織而疼痛時方被注意而發現。腫瘤在關節附近可影響關節功能,壓迫神經可引起相應的癥狀。
由于病變多發性,難以將每個軟骨瘤均予治療,對于無明顯癥狀者可不予治療,但應隨診觀察,對于有癥狀的具體部位,可以刮除病灶并植骨,對于明顯的肢體畸形,可以做截骨矯正。