首先它是骨髓造血干細胞克隆性增殖形成的惡性腫瘤。絕大多數患者緩慢起病,早期是沒有癥狀的,臨床可以逐漸出現乏力、食欲不振、腹部脹滿、盜汗和體重降低的一些情況。常常因為體檢發現白細胞計數增高或者是左上腹包塊而進一步檢查的,它常常伴有費城染色體或者是BCR/ABL融合基因,應該為診斷的一個必備條件。
患者的臨床表現一般就是貧血、脾區不適、出血和乏力的一些癥狀,體重減輕和低熱等表現,可以持續三到四年。部分患者沒有癥狀,多數因體檢或其他疾病就診發現血細胞、白細胞計數還有血小板計數明顯增高,或者是脾臟腫大而診斷。
少數的患者可能還有痛風性小關節疼痛甚至出現一個不可控制的發熱、脾大、白細胞計數持續上升,骨髓或者是外周血原始細胞增多的一個現象。
治療是應用酪氨酸激酶抑制劑如伊馬替尼進行治療,針對一些疾病期的患者,可以應用化療來控制病情的。