神經管缺陷高風險一般是指通過唐氏篩查的時候發現孩子存在神經管缺陷,風險系數比較高。
神經管就是胎兒的中樞神經系統,在胚胎的第15~17日開始神經系統開始發育,至胚胎22日左右神經褶的兩側開始互相靠攏,形成一個管道,稱為神經管,它的前端稱為神經管前孔,尾端稱為神經管后孔,胚胎在24、25日及26日時前孔及后相繼關閉。而神經管畸形又稱神經管缺陷,是一種嚴重的畸形疾病,主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
唐氏篩查是一種孕期的篩查手段,檢查結果只能提示高風險還是低分險,不能確診,所以如果唐氏篩查結果顯示神經管缺陷高風險,提示胎兒發生這種先天異常的可能性比較大,需要進一步檢查明確,比如去正規三甲醫院做羊水穿刺或者無創DNA來判斷胎兒的發育情況。