羊穿指的是羊水穿刺，CNV即基因拷貝數(shù)變異，羊水穿刺基因拷貝數(shù)變異和核型檢測區(qū)別在于檢測手段的不同。
核型檢測存在一定的局限性，分辨率有限，用于檢測大于6MB的染色體畸變，包括染色體數(shù)目畸變和染色體結構畸變。基因拷貝數(shù)變異（CNV）分辨率較高，可以在整個基因組中同時檢測由多個染色體失衡引起的遺傳性疾病，并且可以檢測比例超過10%的嵌合體。
羊穿cnv和核型啥區(qū)別?
于榮主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院婦產科
2022-08-0115413次
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01:10
高君
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2019-01-02 8196次
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01:29
陳博
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
2021-07-22 1515次
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張露
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2019-01-17 31105次
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侯秀峰
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李海東
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
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謝洋春
主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院
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林彬
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周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
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