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治病求因:尋找漸凍癥病因的實驗室檢查

最近對門新搬來了一戶人家,他們家的男主人當時是坐著輪椅從電梯出來的,但是因為當時他還笑瞇瞇的打了招呼,所以也沒有過多的在意,以為就是腿部受傷了之類的事情導致的。但是前天晚上正在家里看電視,突然有一陣急促的敲門聲,然后還伴隨著“有人嗎”“幫幫忙可以嗎”之類的喊聲,趕緊打開門之后發現是對門的女主人,她滿臉急切,一直在說到她家幫她一下可以嗎。當趕忙跟著她進了家門之后,發現這戶的男主人躺在地上,當把他搬到了輪椅上后,女主人松了口氣,男主人也說了謝謝。

雖然很好奇,但因為是別人的隱私所以沒有想要追問,在要回家的時候,女主人給我端了水,還拿了些水果,并且也說出了男人是因為得了漸凍癥所以不能行動了。當時感覺有些震驚,因為感覺漸凍癥是離自己生活很遙遠的事情,沒想到在這里竟然遇到了。女主人說是在幾個月前,男人突然發現自己的肢體很乏力,逐漸的不能活動了,后來就確診了漸凍癥,為了方便帶男人出去透透氣,就搬來了有電梯的小區,因為確診的早,所以病情發展的沒有那么迅速,今天是特殊情況,并再次感謝了幫忙。回家之后,感覺自己的心情還是不能平靜,同時也為了他們遭受到這么大的變故但還是保持樂觀而感到有些心酸,希望他們的情況可以有所改變。 

漸凍癥是一種運動神經元病,會使人體的運動神經被破壞,臨床常見表現為肌無力和萎縮、延髓麻痹和錐體束征,通常感覺系統和括約肌功能不受累。對于這種疾病,及時確診是關鍵,在確診后可以得到及時的救治,雖然不能治愈,但是可以延緩病情的進展。對于確診,一般可以進行一些實驗室檢查,比如常規檢查,除此以外,還可以針對性的進行一些檢查,比如血液檢查、腦脊液檢查等。

1、常規檢查。

常規檢查首先是血常規、尿常規和大便常規,這些檢查通常是正常的,同時肝功能、血糖檢測,一般也是正常的,排除其他系統是否存在感染或異常,一旦發現異常指標應積極予以治療。

2、血液檢查。

血清肌酸磷酸激酶活性正常或者輕度增高,而其同工酶不高。而對于免疫功能檢查,一般能排除體液免疫和細胞免疫是否出現異常。

3、腦脊液檢查。

判斷腰穿壓力正常或偏低,腦脊液檢查正常或蛋白有輕度升高,免疫球蛋白一般也可能存在增高的現象。

漸凍癥的預后很差,所以在確診后除了要堅持治療,家人的陪伴和護理也是很重要的。漸凍癥患者會逐漸的出現吞咽困難的情況,家人要有耐心的緩慢喂飯,可以少食多餐,以減少嗆咳。并且罕見病之所以成為罕見病,就是因為其發生人數較少,并且研究、攻克起來非常困難,所以希望大家能更多的來關注漸凍癥這類的罕見病,通過社會各界的力量來改變這種罕見病的未來。

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