新生兒篩查在臨床上是指新生兒疾病篩查，新生兒疾病篩查一般是查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥4項病。如果出現結果異常，需要及時就醫。
1、苯丙酮尿癥：
此疾病是新生兒肝臟內苯丙氨酸羥化酶發生先天缺陷而引起，此時會導致苯丙氨酸在體內大量堆積，容易影響大腦的發育，還可能會出現毛發變黃、驚厥等癥狀。此時進行新生兒疾病篩查，能夠盡早發現疾病。
2、先天性甲狀腺功能減退：
其屬于兒童先天性內分泌疾病，容易引發身材矮小、智力發育落后、全身器官代謝低下。而新生兒疾病篩查一般是在新生兒出生后的3~7天之內進行，能夠判斷新生兒是否患有該疾病，避免因治療不及時而影響身體發育。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：
該疾病是體內的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變引起，容易發生急性溶血或者高膽紅素血癥，但是早期癥狀不明顯，此時可以進行新生兒疾病篩查，以免發生漏診。
4、先天性腎上腺皮質增生癥：
其屬于一組常染色體隱性遺傳病，也會對新生兒的發育造成影響，但是通過新生兒疾病篩查，能夠判斷新生兒是否患有該疾病。
該項檢查一般是抽取新生兒的足跟血，抽血后要做好局部護理，短時間內不可以沾水。
