首先,這個疾病它不是白血病,嗜血細胞綜合征主要是一種單核巨噬系統反應性增生的組織細胞病,主要是由于細胞毒殺傷細胞(CTL)以及NK細胞功能缺陷,導致抗原清除障礙,單核巨噬細胞系統接受持續抗原刺激,而產生過度活化增殖,產生大量的炎癥細胞因子,而導致的一組臨床綜合征。
嗜血細胞綜合征的主要表現就是發熱,脾大,全血細胞減少,高甘油三酯血癥,低纖維蛋白原,高血清鐵蛋白,并且在骨髓,脾臟,或淋巴結活檢當中可以發現嗜血的現象。嗜血細胞綜合征主要分為原發性和繼發性兩種情況,原發性的多見于常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳,而繼發性的主要見于感染惡性腫瘤,自身免疫性疾病,藥物以及免疫缺陷等多種因素所引起的疾病,它和白血病是不同的。