引起自閉癥的因素主要有遺傳因素、感染與免疫因素、孕期理化因子刺激等。
自閉癥又稱孤獨癥,是廣泛性發育障礙的代表性疾病。孤獨癥可能與遺傳因素有關,雙生子研究顯示,孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%~90%,而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率,估計在4.5%左右。這些現象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。
也可能與感染與免疫因素有關,孕婦患病毒感染后,其子代患孤獨癥的概率增大,相關病原體包括風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。此類病原體產生的抗體,由胎盤進入胎兒體內,與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應,干擾了神經系統的正常發育,從而導致了孤獨癥的發生。
還可能與孕期理化因子刺激有關,受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等,可導致子代患孤獨癥的概率增加。