病因
唐氏即唐氏綜合征，是因為染色體異常引發的，也叫做21三體綜合征，多跟先天發育有關的，在出生后是沒有很好的藥物或方法干預的，可以在懷孕的15到20周做唐氏篩查的，由于唐氏篩查只是對寶寶畸形的初步篩查，不能在根本上起診斷性的作用，所以在懷孕期間要定期的做檢查，以確保正常。
臨床診斷與鑒別診斷
患唐氏綜合征的寶寶面容和形體上和正常寶寶有很大不同，該病患者的主要臨床表現為通常智商只有20-25，生長發育遲緩，出身時身長、體重低于正常兒童，有特殊面容，頭比較小，耳位低，外眼角上斜，鼻梁低平，口常張開，四肢短小，加上肌肉張力低，使他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。有多發畸形，大約有百分之五十的患者有先天性心臟病，皮膚紋理異常，免疫力低下，容易發生感染，比正常人較容易患白血病。
預防
非常重要的一點就是生孩子的年齡不要太大，唐氏綜合征主要是由于患者母親在卵子發生過程中，在減數分裂時21號染色體發生不分離所致，不分離多發生于減數分裂第一階段，這種概率隨著母親年齡的增大而增大。35歲以上屬于高危人群，高齡孕婦懷有染色體異常胎兒的幾率非常大。另外，懷孕的媽媽要注意不要經常熬夜，這樣會擾亂新陳代謝，造成孕期生活紊亂，會增大患病的可能性，孕期一定要定期的去檢查，出現異常及時處理。
