Wilson病臨床上稱為肝豆狀核變性,臨床上沒有肝豆狀核變性的三大主癥的說法,通常會出現震顫、運動障礙、手足徐動、舞蹈等,患者還可出現智力下降、注意力不集中等癥狀。
肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳性疾病,也是與酮代謝相關的遺傳疾病。該疾病主要表現為肝部和神經系統的癥狀,患者肝部出現肝硬化,神經系統癥狀可表現為精神癥狀和椎體外系癥狀。建議患者先做肝銅含量的測定、血清銅藍蛋白及銅氧化酶活性測定等檢查明確病因。
患者可以在醫生的指導下使用曲恩汀膠囊、依地酸鈣鈉片、青霉胺片等藥物治療。如果藥物治療效果不好,可以通過脾切除、肝移植等手術治療。
患者在治療期間要保持合理健康的生活方式,勞逸結合,規律作息,保證充足的睡眠和休息。還需要清淡飲食,可以吃小米粥、蔬菜粥等,避免吃生冷、油膩、辛辣刺激的食物,比如冰激凌、紅燒肉、麻辣小龍蝦等。