基因罕見病產檢通常能檢查出來,如果懷孕后應遵醫囑定期去醫院進行產檢。
如果父母雙方或一方同時存在基因缺陷,有可能會在胎兒生長和發育過程中出現基因罕見疾病,常見的基因罕見病包括白化病、線粒體病等。一般可以在醫生指導下,通過羊水穿刺、DNA篩查、PGD檢查等,多種方法可了解胎兒和父母的基因是否存在異常,也可判斷是否有基因罕見病。
由于胎兒的生長和發育所需要的營養均來自于母體,所以在孕期應加強飲食護理,飲食應注意營養均衡化,也應養成早睡早起的良好起居習慣,在孕期應避免抽煙、喝酒,孕期也應避免與動物近距離接觸,以免出現弓形蟲感染。在孕期也應保持心情舒暢,一般保持科學合理的生活方式以及飲食習慣,有助于胎兒的生長以及發育。