近年來分子生物學研究,對于生長激素瘤的發病機制,最重要的發現在于,幾乎所有的垂體腫瘤,都發生于單一的突變細胞,在生長激素瘤的家族性多發內分泌腫瘤一行中存在著染色體1q13的缺失,提示其發病機制在于原有的抑制子基因的丟失,而染色體c1號抑制子區域獲得性突變,也可能為非家族性內分泌腺瘤的原因。
所以,目前對垂體生長激素腺瘤的發病機制的研究主要集中在兩個方面。
一是垂體腫瘤起源于異常生理調節的結果,即由于靶向負反饋的反饋調節喪失和丘腦下部異常的正向調節,而導致過度的刺激增生。
二是垂體腫瘤起源于癌基因的激活或抑癌基因的喪失,隨著分子生物學技術的進展,人們發現垂體生長激素瘤與基因蛋白功能變異相關。