地中海貧血簡稱地貧,是一種與染色體密切相關的遺傳性血液疾病。它的發病機制主要涉及到珠蛋白基因的突變或缺失,這些基因位于染色體上,因此地貧的發生與染色體異常有著直接的聯系。
地貧是一種常染色體不完全顯性遺傳病,這意味著患病基因位于常染色體上,而非性染色體。當父母雙方攜帶這種異?;驎r,子女就有可能遺傳這種基因,并可能因此患上地貧。
地貧的基因缺陷主要表現為珠蛋白基因的缺失或突變,這些基因控制著血紅蛋白的合成,而血紅蛋白是紅細胞中負責運輸氧氣的關鍵蛋白質。基因缺陷導致血紅蛋白合成不足,進而引發貧血癥狀。
地貧的嚴重程度與基因缺陷的類型和數量密切相關。不同類型的地貧,其臨床表現和嚴重程度各不相同。輕癥患者可能無明顯癥狀,而重癥患者則可能出現嚴重的貧血、肝脾腫大等癥狀。
目前,地貧尚無根治方法,造血干細胞移植是一種可能的治療方法,但費用高昂且存在失敗風險。因此,預防地貧的發生顯得尤為重要。